Neues aus der Forschung

Gendefekt kann das Parkinson-Risiko erhöhen

22.09.2014 Ein bestimmter Gendefekt kann in Nervenzellen vielfache Schäden auslösen und das Risiko einer Parkinson-Erkrankung entscheidend erhöhen. Das belegen Forscher des Deutschen Zentrums für Neurodegenerative Erkrankungen (DZNE) und des Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung in Tübingen in einer aktuellen Studie. Insbesondere Varianten eines Gens mit dem Namen GBA1 (Glukozerebrosidase) werden mit diesem erhöhten Risiko der Entstehung von Parkinson in Verbindung gebracht. Anhand von Untersuchungen mit Stammzellen belegen die Wissenschaftler, dass Mutationen im GBA1-Gen unter anderem den Kalziumstoffwechsel und die zelluläre "Müllbeseitigung" beeinträchtigen können.Neues aus der Forschung - Gendefekt erhöht Parkinson-Risiko © Photographee eu. / Fotolia
Tübinger-Forscher des DZNE und Hertie-Instituts für klinische Hirnforschung fanden heraus, dass es einen Zusammenhang zwischen Mutationen im GBA1-Gen und zellulären Fehlfunktionen gibt, die Parkinson begünstigen können. © Photographee eu. / Fotolia


Diese Müllbeseitigung der Zellen ist besonders wichtig, um defekte Substanzen, wie das alpha-Synuklein – ein Protein, das sich im Gehirn von Parkinson-Patienten anreichert – abzubauen. Die im Fachjournal Nature Communications veröffentlichte Studie konnte erstmals einen Zusammenhang zwischen dem veränderten GBA1-Gen und zellulären Störungen bei Parkinson herstellen.

Mutationen des Gens GBA1 können das Risiko einer Parkinson-Erkrankung erhöhen

Parkinson ist bislang nicht heilbar und die eigentlichen Auslöser des Absterbens der Dopamin-produzierenden Zellen sind noch nicht ausreichend belegt. Mutationen des GBA1-Gens könnten damit jedoch in Zusammenhang stehen. "Dieses Gen enthält den Bauplan eines Enzyms mit dem Namen Glukozerebrosidase, das an der Verarbeitung bestimmter zellulärer Fette beteiligt ist", erläutert Michela Deleidi, Forscherin am DZNE und Tübinger Hertie-Institut für klinische Hirnforschung. Veränderungen in diesem Gen führen nicht zwangsläufig zu einer Parkinson-Erkrankung, doch das Risiko zu erkranken ist erhöht, so Deleidi.

Um den genetischen Veränderungen auf den Grund zu gehen, untersuchten Deleidi und ihre Tübinger-Kollegen um Professor Thomas Gasser Stammzellen, die mit einem speziellen Verfahren zuvor aus Hautzellen kultiviert wurden. "Aus den Stammzellen haben wir Dopamin-produzierende Nervenzellen gezüchtet", erklärt Deleidi. Diese Zellen enthielten das Erbgut der Patienten und somit auch Mutationen des GBA1-Gens.

In den diese Mutation tragenden Nervenzellen entdeckten die Wissenschaftler diverse Störungen, die Aktivität der entsprechenden Enzyme war niedriger als normal. Das deutete darauf hin, dass sich manche Substanzen ansammeln und die Nervenzellen schädigen können. "Die Messung solcher Enzym-Aktivitäten könnte wichtige Hinweise auf eine Parkinson-Erkrankung liefern. Insofern sind diese Enzyme mögliche Biomarker, also Indikatoren, die für die Diagnose von Parkinson hilfreich sein können.", erklärt die Forscherin.

Mutierte Zellen zeigen gestörten Kalziumstoffwechsel und sind stressanfällig

Die Zellen mit mutiertem Erbgut des GBA1-Gens zeigten darüber hinaus einen gestörten Kalziumstoffwechsel. Ist der Kalziumspiegel zu hoch, werden in der Zelle entscheidende Reaktionen in Gang gesetzt. "Wir haben festgestellt, dass die mutierten Nervenzellen die Konzentration an Kalzium-Ionen nicht mehr richtig regulieren konnten. Die Zellen werden dadurch stressanfälliger, also empfindlicher für Störungen", so die Wissenschaftlerin.

Michela Deleidi und ihr Team konnten einen direkten Zusammenhang zwischen Mutationen im GBA1-Gen und zellulären Fehlfunktionen, die eine Parkinson-Erkrankung begünstigen, nachweisen. Die Erkenntnisse zum Kalzium-Stoffwechsel beispielsweise dienen als wichtiger Ansatzpunkt für die Entwicklung neuartiger therapeutischer Maßnahmen bei Parkinson.


Quellen:



Mehr zum Thema auf www.leben-mit-parkinson.de

 



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